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行业知识

瓦登伯格综合征患者的听力干预

文字:[大] [中] [小] 来源:  作者: 2020-11-28 16:07:51     浏览次数:    

1.基本情况

王**,女,今年4月出生,眼睛呈蓝色,新生儿筛查未通过,在某医院做Click-ABR检查测得双耳97dBnHL V波未引出,近期来中心找史主任制定听力干预方案。

2.听力学检查

01耳聋基因检测宝宝眼睛呈蓝色,亲属均瞳色正常听力正常,无家族遗传史,怀孕期间无病毒感染,足月出生,排除大前庭综合征,可能是基因问题,建议家长做耳聋基因检测,下图为检测结果报告。

SOX10、POLR2F基因部分缺失致新生突变

为常染色体显性遗传的瓦登伯格综合征

02

Click-ABR

右耳90dB 左耳>105dB双侧极重度听力损失

3.诊断和干预方案

患儿为瓦登伯格综合征患者,是由于大片段缺失导致的新生突变,为双侧极重度听力损失,右耳听力较好,选配助听器助听后听阈可达45分贝以内,左耳听力较差,助听效果不佳,建议到达合适年龄植入人工耳蜗植进行双模干预,以达到最佳聆听效果。

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讨论分析

瓦登伯格

Waardenburg)综合征。是一种以听觉-色素异常为特征的常染色体遗传性疾病,多为显性遗传,也可表现为隐形遗传。发病率估计为 1/42,000,22-55%的瓦登伯格患者有耳聋,占先天性耳聋患者的 2%-5%。病患通常会出蓝色眼珠,可能会出现散光等视力问题,听力上可能出现极大的障碍及有先天性巨结肠症。

致病基因目前发现的有 6个:PAX3MITFEDN3EDNRBSOX10  SNAI2。一般中国人 WS 主要致病基因为 PAX3、MITF 和 SOX10。

相关基因的突变会造成听神经发育异常,导致黑素细胞发育不良,引起黑色素合成减少,表现出皮肤、毛发、虹膜低色素等临床症状。血管纹是内耳耳蜗结构之一,在内淋巴生成过程中起重要作用。 黑素细胞发育不良会引起血管纹中黑素细胞源性的中间细胞缺乏进而造成柯蒂氏器(Corti)退化变性 ,最终导致感音神经性耳聋,是一个缓慢发展的过程。

临床表现

1 单耳或双耳感音神经性聋(发病率为9~38%)。

2 虹膜异色,蓝眼珠或两眼一蓝一正常,不过也有部分患者眼珠颜色正常。

3 前额白发或易有少年白。

4 两眼眼距较宽,但瞳孔间距离正常,又称为内眦外移

5 鼻根宽阔且鼻翼发育不良。

6 并眉。

7 下巴较大、较宽。

8 长期便秘或甚至同时患有先天性巨结肠症

9 少数有皮肤脱色斑、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常等症状。

类型

I型:为典型的瓦氏症,具有上述1至6的特征

II型:具有上述1、2、3、5、6特征

III型:具有上述1至6的特征另外再合并有颜面、肌肉或骨骼的异常

IV型:I型或II型合并先天性巨结肠症

预防及筛检

现阶段瓦氏症患者及家庭最需要注意的事项是,当家族中有蓝眼珠的成员,则所有同血源的亲属均应接受遗传专科医师的检查,以查出可能的病者(瓦氏症患者不一定都有蓝眼珠),进一步接受听力筛检,必要时须查验有无巨结肠症或心脏血管系统、肌肉骨骼系统的病变,以便及早给予适当的治疗及复健。

治疗方案

听力障碍的治疗与复健

瓦氏症候群所致的听障,其机率约在50%左右,多数是感音神经性听障,且其程度不等。一般最好在一岁以前,就必须予以确认。首先必须予以孩子配带合适的助听器,以期尽早刺激脑部之听觉中枢 (一般脑的可塑性在三岁以前是最好的 )。若双耳听力损失大于80dB,目前对于极重度的感音神经性耳聋,人工耳蜗植入是唯一有效的治疗方法,其植入效果受高级听觉中枢的发育和听神经的功能状态影响。

瓦登伯格患者的螺旋神经节细胞数量随着年龄的增长逐渐下降,人工耳蜗植入后4年其电刺激量逐渐增加,人工耳蜗电刺激可维持或减缓螺旋神经节细胞的进一步衰退。

眼睛照顾

蓝眼珠的小朋友,因为色素比较少,自然对较强的光线会畏惧,可以戴有帽缘的帽子或上太阳眼镜避光或补充人工泪水也可以 。

详情请咨询:0517-83958580 17766449580(同微)

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